Ayuda a luchar la batalla de Gigi: Maestra de Dover busca respuestas para resolver la rara enfermedad hepática de su pequeña hija.

Por Mariana Simioni

A primera vista, Giovanna “Gigi” Iachetta, de un año, es una niña pequeña y alegre, con una sonrisa radiante. Pero detrás de las risas se esconde una pequeña luchadora que vive con colestasis intrahepática familiar progresiva (PFIC, por sus siglas en inglés), una rara e incurable enfermedad genética del hígado que afecta a uno de cada 100,000 niños.

“Es la niña más feliz del mundo,” dice su madre, Jennifer Iachetta, “cuando no se está rascando todo su cuerpecito.” La PFIC impide que el hígado de Gigi procese correctamente la bilis, provocando una picazón constante, deficiencias de vitaminas, retraso en el crecimiento y fatiga severa.

Según el Hospital de Niños de Filadelfia, la PFIC es una condición genética rara que daña progresivamente el hígado. En niños como Gigi, puede llevar a una falla hepática y, eventualmente, requerir un trasplante.

En sus peores momentos, los brazos y piernas de Gigi estaban cubiertos de costras, causadas por el persistente rascado para aliviar la picazón. Para ayudarla, Jennifer la viste con pijamas completos con manoplas y la rasca suavemente, cuidando de no romperle la piel.

La misión de Jennifer es ayudar a Gigi y a todos los niños como ella a vencer la PFIC.“Hace unos años no había medicamentos,” dice Jennifer. “La única opción habría sido una biopsia de hígado, cirugía y, eventualmente, trasplante.” Esa posibilidad todavía existe, pero por ahora la familia se aferra a la esperanza.

“La gente no se da cuenta de que existen enfermedades hepáticas pediátricas,” dice Jennifer. “Incluso su pediatra nunca había oído hablar de la PFIC.”

Está decidida a cambiar eso. “Solo soy una madre tratando de hacer lo mejor para su hija… y tal vez ayudar a alguien más en el camino.” Ella anima a otros a apoyar la investigación a través de organizaciones como la PFIC Network y la American Liver Foundation.

Gigi ahora toma un medicamento recientemente disponible —cubierto por el seguro, pero con un precio de casi un millón de dólares al año— que podría retrasar o evitar un trasplante de hígado, el cual, aunque no es una cura para la PFIC, puede detener la progresión de la enfermedad y aliviar sus síntomas.

El camino para Jennifer y su esposo, Luigi, comenzó poco después del nacimiento de Gigi. “Siempre estaba con picazón. Teníamos que mantenerle las manos cubiertas con manoplas,” recuerda Jennifer. “Pensé que podría ser una alergia alimentaria, así que me daba miedo introducirle nuevos alimentos.” Los médicos sospecharon primero de eccema y recetaron cremas, pero nada funcionó.

Una tarde, mientras Gigi dormía la siesta sobre el pecho de Jennifer, Luigi notó algo alarmante: “Está amarilla.” Todo su cuerpo tenía ictericia. Corrieron con Gigi a la sala de emergencias. Fue ingresada y, después de tres días de pruebas y semanas de espera angustiosa, los especialistas confirmaron el diagnóstico de PFIC poco después de su primer cumpleaños, en mayo; en junio se ratificó oficialmente.

Luigi es auditor interno en Wilton Reassurance, y reparte su tiempo entre Connecticut y el trabajo remoto desde casa. Por eso, la madre de Jennifer, Joan Miseo, ayuda a administrar los múltiples medicamentos y suplementos vitamínicos de Gigi y cuida de Penélope, su hija mayor de cinco años, cuando Jennifer está enseñando en la escuela primaria Academy Street en Dover.

“Tengo toda una hoja de cálculo que hago que mi mamá siga,” explica Jennifer. “No creo que Gigi pudiera ir a una guardería con todo lo que necesita.”

Para donar o conocer más sobre la PFIC y apoyar la investigación en curso, visite PFIC.org o el sitio web de la American Liver Foundation en liverfoundation.org.